2.2. Les experiències de Mendel. Genètica Mendeliana

La Genètica, que és una branca del coneixement molt jove, encara que els seus començaments daten del 1000 A. de C. es podria dir que realment comença quan Gregor Mendel (nascut el 22 de juliol de 1822 en Heinzendford, Àustria),un modest frare agustinià, presenta en 1865 el seu treball d’investigació a la Societat d’Història Natural de Brün, amb el títol de “Hibrids en plantes”.

Els científics d’aquesta època no van comprendre aquesta publicació a causa de el seu complex tractament matemàtic, i no va ser fins a després de 35 anys que altres científics van valorar la seva importància.En la primera meitat del segle XIX se suposava que si les formes alternatives d’un caracter es creuaven genèticament, el resultat seria una combinació de totes elles. Així, si hipotèticament i en termes d’herència es barregessin el gris i el negre, s’obtindria necessàriament un color gris fosc.
Mendel va ser el primer a demostrar que l’herència per combinació no té lloc i que els caràcters romanen diferencials i intactes.Els experiments que van conduir al seu descobriment dels principis bàsics de les lleis de l’herència i, consiguamente, a la fundació de la genètica com branca de la ciència es van iniciar en 1856.Per a la enunciación de les seves lleis, Mendel va portar a terme una sèrie de creuament amb pèssols (Pisum sativum) durant generacions successives i es va dedicar a l’observació de determinats caràcters aparents.Mendel va publicar els seus experiments amb pèsols en 1865 i 1866. Els principals motius pels quals Mendel va triar el pèsol com material de treball van ser els següents:
  • Els pèsols eren barats i fàcils d’obtenir en el mercat.
  • Ocupaven poc espai i tenien un temps de generació relativament curt.
  • Produïen molts descendents.
  • Existien varietats diferents que mostraven distint, color, forma, grandària, etc, per tant, presentava Variabilitat Genètica.
  • És una espècie Autógama, s’autopoliniza, de manera que el pol·len de les anteres d’una flor cau sobre l’estigma de la mateixa flor.
  • Era fàcil realitzar creuaments entre diferents varietats a voluntat.
  • És possible evitar o prevenir la autopolinización castrant les flors d’una planta (eliminant les anteres).

CARACTEMendel va estudiar els següents set caràcters en pèsol:

  • Forma de la llavor: llisa o rugosa
  • Color de la llavor: groc o verd.
  • Forma dels llegums: inflada o constrenyida
  • Color dels llegums madurs: verd o groc.
  • Color de la Flor: púrpura o blanc.
  • Posició de les flors: axial o terminal.
  • Talla de les plantes: alta o nana.

 

Mendel va analitzar en primer lloc cada caràcter per separat, creuant varietats que diferien en un únic caràcter.

Per exemple, va analitzar el caràcter color de les flors i per a això va creuar una varietat de flors de color púrpura per altra varietat de color de flors blanca.

El creuament de plantes amb flors púrpura amb plantes amb flors blanques donà lloc en qualsevol de les dues direccions a una 1ª generació filial (F1) uniforme, totes les plantes de la F1 eren de color púrpura.

F1AF1B

L’autofecundació dels híbrids de la F1 va originar una 2ª generació filial (F2) amb 3/4 part de plantes de color púrpura i 1/4 de plantes amb flors blanques.

Basant-se en aquests resultats Mendel va proposar les dues següents Lleis de la Transmissió dels caràcters d’una generació a la següents:

  • 1ª Llei de Mendel o Principi de la Uniformitat: Les plantes híbrides (Aa) de la 1ª generació filial (F1) obtingudes pel creuament de dues línies pures que difereixen en un sol caràcter tenen totes la mateixa aparença externa (fenotip) sent idèntiques entre si (uniformes) i se semblen a un dels dos parentales. Aquest resultat és independent de la direcció en la qual s’ha portat a terme el creuament. Per tant, en resum, la generació obtinguda a partir de 2 races pures és sempre uniforme.
  • 2ª Llei de Mendel o Principi de la Segregació: La autofecundació de les plantes híbrides (Aa) procedents del creuament entre dues línies pures que difereixen en un caràcter origina una 2ª generació filial (F2) en la qual apareixen 3/4 parts de plantes d’aparença externa (fenotip) Dominant i 1/4 de plantes amb aparença externa (fenotip) Recessiva.
De manera, que el caràcter Recessiu reapareix en la F2 i de cada quatre plantes una té fenotip Recessiu. Aquest resultat es deu al fet que quan els híbrids de la F1 formen els seus gàmetes, els al·lels del mateix locus segreguen (se separen) donant lloc dues classes de gàmetes en igual proporció, meitat del gàmetes amb el al·lel dominant (A) i meitat amb al·lel recessiu (a).

Això succeïx tant pel costat femení com pel costat masculí. El principi de la segregació es pot resumir de la següent manera: Els heterocigotos Aa de la F1 produeïxen dues classes de gàmetes en igual proporció: 1/2 A i 1/2 a per el costat masculí i pel femení. Com a conseqüència la segregació genotípica en la F2 és 1/4 AA 1/2 Aa i 1/4 aa i la segregació fenotípica és 3/4 A i 1/4 a.

Una vegada que havia esbrinat les lleis que regeixen la transmissió de cada caràcter per separat, va començar a estudiar dos caràcters. Per a això va realitzar creuament entre varietats de pèsol (línies pures) que diferien simultàniament en dos caràcters.

Va creuar plantes de llavor llisa i verda (AAbb) amb plantes de llavor rugosa i groga (aaBB). La F1 que va obtenir fou uniforme (genotip AaBb) i totes les llavors eren llises i grogues (Fenotip AB), el caràcter dominant per a la forma de la llavor és el llis (A) i per al color de la llavor és el groc (B). Posteriorment, va fer autofecundació de la F1 i la descendència obtinguda (F2) estava formada per 9/16 de llavors llises i grogues, 3/16 de llises verdes, 3/16 de rugoses grogues i 1/16 de rugoses verdes.

Els resultats del creuament es poden representar en una taula, sempre i quan la transmissió dels al·lels en cada un dels gàmetes sigui completament independent.

Basant-se en aquests resultats Mendel va proposar la seva 3ª llei o Principi de la Combinació Independent.

  • 3ª Llei o Principi de la Combinació independent: els membres de parelles al·lèliques diferents es distribueïxen o combinen de forma independent quan es formen els gàmetes d’un heterozigot per als caràcters corresponents. És a dir, en el cas d’un diheterozigot (AaBb), els al·lels del locus A,a i els del locus B,b es combinen de forma independent per a formar quatre classes de gàmetes en igual proporció.