Totes les persones presentem unes característiques comunes que ens defineixen com a éssers humans. No obstant això, no hi ha dos éssers humans exactament iguals. Les diferències que s’observen entre les diferents persones, per exemple en els trets de la cara o altres caràcters com el grup sanguini, el color de la pell o el tipus de cabell, són conseqüència directa de l’herència. Altres caràcters, tot i ser hereditaris, poden estar influïts per l’ambient. Així, l’altura d’un individu està determinada per l’herència, però pot variar depenent de l’alimentació rebuda durant la seva infància.
Alguns caràcters que exhibim, com les cicatrius, els adquirim al llarg de la nostra vida. No obstant això, gran part dels caràcters que observem en els individus són hereditaris, és a dir, es transmeten de generació en generació mitjançant la reproducció. Aquests caràcters van apareixent durant el desenvolupament i el creixement d’un individu i es manifesten al llarg de la seva vida.
Els caràcters que són el resultat exclusivament de l’acció de l’ambient no es transmeten als fills i s’anomenen caràcters adquirits.
A vegades, és difícil determinar si la variació d’un caràcter és hereditària o té un origen ambiental. Per exemple, l’alçada de les persones és un caràcter hereditari; els fills de pares alts solen ser també alts; però, una correcta alimentació també influeix en l’alçada assolida.
Molts dels caràcters heretats es manifesten d’una manera diferent segons les condicions ambientals en què viu o s’ha desenvolupat un individu. No obstant això, les variacions en els caràcters provocades per l’ambient es caracteritzen per no ser heretables, és a dir, per no transmetre a la descendència.
Els cromosomes contenen la informació genètica de l’organisme. Cada tipus d’organisme té un nombre de cromosomes determinat; en l’espècie humana, per exemple, hi ha 23 parells de cromosomes organitzats en 8 grups segons la mida i la forma. La meitat dels cromosomes procedeixen del pare i l’altra meitat de la mare. Les diferències entre individus reflecteixen la recombinació genètica d’aquests jocs de cromosomes en passar d’una generació a una altra.
Perquè la variació d’un caràcter sigui heretable ha d’afectar el material hereditari, és a dir, a la informació que els pares transmeten als fills.
Herència autosòmica i lligada al sexe
Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes. Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals, ja que són els responsables de la determinació del gènere.
Herència lligada al sexe
L’herència lligada al sexe o la gonosòmica és una herència en la qual, els gens que determinen un fenotip, es troben en el cromosoma X, concretament en la part no homòloga d’aquest.
En l’espècie humana les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i un cromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l’X. Tots els caràcters vénen determinats, usualment per dos al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només es manifestaran en estat homozigot (els dos al·lels iguals).
Exemples de malalties genètiques lligades a la transmissió recessiva són l’hemofília, el daltonisme, la distròfia muscular de Duchenne i l’acromatòpsia, entre d’altres. En tots aquests casos els homes manifesten l’anomalia en un percentatge més elevat que les dones, ja que la presència del gen recessiu en qüestió, es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de ser contrarestat el seu efecte per part de l’al·lel normal que és dominant. En dones només ho farà en el cas que els dos al·lels que determinen l’anomalia siguin iguals. Tots ells fills d’un pare afectat per una malaltia lligada al sexe y una mare sana no tindran la malaltia perquè hereten el cromosoma X de la mare, però totes les filles d’esta parella seran portadores si la malaltia es recessiva o afectades si la malaltia es dominant.
biolulia.wordpress.com 