2.5. Els arbres genealògics

Un diagrama de pedigrí és un gràfic escrit en forma semblant a un arbre genealògic, en el qual es detalla per mitjà d’una simbologia consensuada, l’aparició d’un determinat fenotip al llarg de la història natural d’una família. Sovint els diagrames de pedigrí comprenen tres o quatre generacions, però un bon diagrama de pedigrí hauria de contenir totes les que resultés possible rastrejar.

Els arbres genealògics serveixen per representar l’herència d’un determinat caràcter entre una sèrie d’individus emparentats.

• En un arbre genealògic dels homes (o els mascles en les espècies animals o vegetals) es representen mitjançant quadrats, les dones (o les femelles si es tracta d’altres espècies diferents de l’espècie humana) es representen mitjançant cercles.
• Els encreuaments s’indiquen mitjançant una línia horitzontal i els fills per línies verticals que parteixen del traç horitzontal.
• Les diferents generacions s’indiquen al marge mitjançant nombres romans. En el cas de tractar d’espècies diferents de l’espècie humana els anomenarem pedigrís.

L’estudi de la genealogia proporciona moltes dades. S’estudia l’herència d’un determinat caràcter al llarg de diverses generacions d’una mateixa família. De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:

1. Individus de la mateixa generació (nombres romans) apareixen a la mateixa fila.
2. L’home mitjançant quadrats. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
3. La dona mitjançant cercles. Blanc si és sa i farciment, si té la malaltia.
4. Els bessons monozigòtics surten del mateix punt i es bifurquen, els bessons (bessons dizigòtics) surten del mateix punt.
5. El matrimoni de sang es representa amb una doble línia. Els rombes representen individus no viables (avortaments)

De l’anàlisi de l’arbre genealògic podem deduir:

• Caràcter dominant o recessiu.
• Caràcter lligat al sexe o no lligat.
• Genotip possible de cada individu.
• Fenotip possible de cada individu.

Normes senzilles per saber si un gen està lligat al sexe:

1. Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta, al manco una dona, ja que les dones no tenen cromosoma Y
2. Un caràcter no estarà lligat al cromosoma Y si el presenta un fill, però no el presenta el seu pare, ja que del pare precissament ha rebut el seu cromosoma Y
3. Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si el pare no presenta el caràcter, però té una filla que si que el presenta, ja que ha rebut un cromosoma X de cada progenitor y per poder-se manifestar, sent recessiu, hauria d’haver heretat els dos cromosomes afectats, siguent també afectat el pare.
4. Si el gen és recessiu, no estarà lligat al cromosoma X si una mare amb el caràcter te un fill mascle sense la presència del caràcter.
5. Si el gen és dominant, no estarà lligat al X si el pare presenta el caràcter i no el presenten totes les seves filles, independentment de com sigui la mare.